技能库 1456 个

对NGS测序数据进行全面的质量评估，覆盖碱基质量、比对率、覆盖度等关键指标，并生成可视化报告

基于家系样本的VCF文件，计算变异在家族成员中的共分离模式，输出LOD值或连锁分析结果，辅助精准医疗中的致病位点筛选。

将基因变异与PharmGKB等药物基因组数据库关联，输出药物反应预测和剂量调整建议

自动检查基因组数据共享是否符合GDPR或HIPAA等法规，生成合规性检查清单

根据ACMG/AMP指南，自动生成基因变异的临床解读报告，包括致病性分类、遗传模式分析等。

根据变异解读结果，生成面向患者或医生的遗传咨询报告草稿，包含风险解释和随访建议

从PubMed等数据库检索基因变异相关文献，自动提取关键证据（人群频率、功能研究、临床意义等），并结构化输出证据表格。

基于HPO术语自动匹配患者表型与已知基因疾病数据库，输出候选基因列表，辅助精准医疗诊断。

基于ACMG/AMP评级标准，结合权威数据库自动输出变异致病性评估报告，辅助遗传咨询师进行精准医疗决策。

基于遗传模式、外显率等参数，计算个体或后代的遗传风险概率。

根据临床指征和家族史，推荐适合的基因检测Panel或全外显子组测序。

根据家族史文本或表格数据，自动生成标准家系图并标注遗传模式。

自动生成符合临床标准的遗传咨询报告，包括变异解读、风险评估及建议。

检查报告和建议是否符合当地遗传咨询伦理与数据隐私法规。

从OMIM、ClinVar等数据库快速查询基因与疾病的关联证据，用于遗传咨询和精准医疗

自动转录并结构化遗传咨询过程中的问答内容，提取关键遗传信息、家族史、检测建议等核心要素。

执行从原始FASTQ数据到致病性变异列表的全流程，涵盖质量控制、比对、变异检测、过滤及致病性评估，适用于基因组与精准医疗场景。

利用Seurat或Scanpy完成单细胞数据的质控、降维聚类、细胞类型注释及差异分析，适用于基因与精准医疗场景。

利用GATK或FreeBayes进行SNP/INDEL检测，并使用SnpEff或ANNOVAR对VCF文件进行功能注释，适用于精准医疗与基因研究场景。

使用FastQC、MultiQC等工具对原始测序数据进行质量评估，并进行碱基质量过滤与接头去除。

使用BWA、STAR等工具将测序reads比对到参考基因组，并利用samtools进行BAM文件的排序、索引与去重，生成标准BAM文件用于后续变异检测、定量分析等流程。

编写Python或R脚本自动化完成基因与精准医疗领域的数据处理、统计分析与可视化，包括PCA图、热图、火山图等

从GEO、TCGA、ENCODE等公共数据库下载并整合多组学数据，进行差异表达分析、生存分析等生物信息学任务，支持精准医疗研究。

使用DESeq2或edgeR对RNA-seq数据进行差异表达基因分析，包括数据标准化与统计检验，适用于基因与精准医疗场景。