技能库 1456 个

基于患者基因型（如CYP2C19、VKORC1等）及临床因素，计算并输出推荐剂量或替代治疗方案

自动生成包含药物-基因关联性、代谢表型及用药建议的结构化报告

自动检索并评估药物基因组学相关文献，按CPIC或DPWG标准分级

识别可能受同一基因（如CYP3A4）影响的多个药物，提示潜在相互作用

将药物基因组学信息嵌入电子健康记录（EHR）或临床决策支持系统（CDSS），实现基于基因型的实时用药提醒。

将患者基因变异与PharmGKB、ClinGen等数据库比对，输出临床意义注释

检查基因检测报告中变异检出的准确性、参考序列版本及报告格式的规范性，确保报告符合临床与实验室标准。

用通俗语言生成药物基因检测结果解释及用药依从性提示，帮助患者理解基因与药物关系，提升用药安全与依从性。

从血液、组织、FFPE等样本中提取DNA/RNA，并通过分光光度计、电泳等方法评估纯度与完整性，确保下游NGS实验质量。

分析测序异常（如低簇密度、高错误率、文库污染）的根本原因并制定纠正措施

基于目标区域设计杂交捕获探针，评估探针特异性、覆盖度并优化捕获效率，适用于NGS靶向测序项目。

执行NGS文库构建流程，包括DNA/RNA片段化、末端修复、接头连接等，并使用Qubit、Agilent Bioanalyzer等进行文库质量评估

使用LIMS或Excel记录NGS实验参数、样本追踪信息，并自动生成批次实验报告，确保数据完整性与可追溯性。

撰写和更新NGS实验标准操作流程，并基于实验数据优化步骤参数以提高稳定性和产出

操作Illumina/MGI等测序仪，包括试剂加载、运行监控、故障排除及数据产出记录

编程和操作 Hamilton/Beckman 等自动化工作站，实现高通量文库构建或样本分装，提升 NGS 实验效率与可重复性。

设计并构建包含Cas9和gRNA的表达载体，使用酶切连接或Gibson组装方法，用于基因编辑实验

设计并构建sgRNA文库，用于全基因组筛选或功能研究，适用于基因编辑科学家在精准医疗场景下的高通量功能基因组学实验。

使用体外或计算工具（如CCTop、CRISPOR）评估全基因组脱靶风险

利用算法工具设计高效、特异的gRNA序列，预测脱靶效应

通过有限稀释或FACS分选获取单细胞克隆，并扩增鉴定纯合编辑

确保基因编辑实验方案（包括人类胚胎、种系编辑等）符合国内外伦理法规及机构审查要求，避免违规风险。

利用电转或脂质体转染细胞，经药物筛选后验证编辑效果，适用于基因编辑科学家在精准医疗场景下的核心实验操作。

通过Sanger测序或NGS数据计算编辑效率及突变谱，支持CRISPR等基因编辑技术的定量评估。