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变异致病性证据文献摘要
针对特定基因变异，检索PubMed并自动生成相关文献证据摘要。
遗传模式分析与家系图构建
基于家系临床数据自动推断遗传模式（常显、常隐、X连锁等），并生成标注风险的家系图
已知变异数据库查询与比对
自动查询ClinVar、HGMD、gnomAD等数据库，比对并提取变异临床意义及人群频率。
遗传咨询文书草稿生成
根据基因检测结果自动生成遗传咨询信函草稿，涵盖基因信息、遗传风险评估及随访建议。
罕见病表型匹配与基因优先级排序
利用HPO（人类表型本体）术语匹配患者表型与基因数据库，输出候选基因列表及优先级排序，辅助罕见病诊断。
WES/WGS变异过滤与注释
对全外显子组（WES）或全基因组（WGS）测序数据进行变异过滤（如质量、深度、等位基因频率）、注释（功能、致病性、人群频率）及优先级排序，以支持精准医疗诊断。
临床变异解读与报告生成
根据ACMG/AMP指南对基因变异进行致病性分类，自动生成结构化临床报告，支持精准医疗决策。
ACMG/AMP指南自动化评分
根据ACMG/AMP证据等级（PVS1, PS1, PM2等）自动计算变异致病性评分并输出分类（致病、可能致病、意义不明确等），适用于临床遗传学家在基因检测报告中的高效解读。
CRF设计与自动填充
根据基因治疗临床试验方案，自动生成电子CRF并填充常见字段，提升数据录入效率与准确性
基因编辑数据质量监控
自动化监控CRISPR等基因编辑技术的脱靶率、编辑效率等关键数据，生成标准化质控报告，确保临床试验数据可靠性与合规性。
临床方案撰写与合规审查
根据IIT/IND要求撰写基因治疗临床方案，并自动审查伦理与法规合规性
患者招募与入组管理
基于基因分型匹配患者，管理知情同意流程并自动化入组筛选，确保基因治疗临床试验的精准、高效与合规。
生物样本追踪与物流管理
追踪患者血液/组织样本的冷链物流状态，自动预警异常并生成交接记录
SAE报告生成与协调
从电子病历提取严重不良事件信息，生成FDA/EMA格式报告并触发协调流程
监管递交文件打包
自动整理临床研究资料（如IB、年度报告），按监管机构要求生成递交包，确保合规性与完整性
数据安全与隐私合规检查
自动扫描CRF和数据库中的PHI暴露风险，确保符合HIPAA/GDPR
分子诊断试剂性能验证
依据CLSI指南设计精密度、准确度、检测限、交叉反应等验证方案并撰写报告
自动化核酸提取方案开发
开发适配磁珠法或柱法的自动化提取程序，优化裂解液配方和洗脱体积
ddPCR绝对定量分析
利用数字PCR进行低丰度突变检测和拷贝数变异分析，包括泊松统计计算与结果解读
突变检测生物信息学分析
使用BWA、GATK等工具对靶向测序数据进行SNP/Indel检测和注释
引物探针设计
使用Primer3等工具设计高特异性的PCR引物和TaqMan探针
法规文档撰写-分子诊断分析性能部分
编写符合FDA或NMPA要求的分子诊断试剂注册申报资料中的分析性能部分，包括方法验证、性能指标和统计报告。
qPCR实验方案制定
设计实时荧光定量PCR的实验流程，包括退火温度梯度、模板浓度优化
NGS文库构建优化
针对血浆和肿瘤组织样本类型，优化NGS文库构建流程，包括片段选择、接头连接效率提升，以提升文库产量和质量。