技能库 1456 个
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知识图谱构建与维护
构建基因-疾病-药物关联知识图谱，支持语义推理与路径查询
数据合规性检查 (基因数据)
检查基因数据是否符合HIPAA/GDPR等隐私法规，标记风险项，并为精准医学产品提供合规决策支持。
用户需求文档自动生成
根据产品需求会议录音或纪要，自动生成结构化BRD/PRD文档
基因检测报告解读
基于NGS检测结果，自动生成临床解读报告，标注致病性变异与用药建议
变异致病性评分计算
基于ACMG/AMP指南，自动化计算基因变异的致病性评分并进行分类，支持精准医学产品决策
临床文献证据提取
从PubMed等数据库中提取与基因变异相关的临床指南、药物标签等证据，支持精准医学产品决策
竞品功能对比分析
从竞品官网或文献中提取功能列表，输出对比矩阵与差异分析，辅助精准医学产品决策
临床路径推荐生成
根据患者基因特征和临床指南，生成个性化诊疗路径建议
数据归档与元数据管理
按照EGA或dbGaP标准格式化基因数据，创建完整的元数据文件，并安全上传至公共存储库（如EGA、dbGaP）。
CNV检测与可视化
利用CNVnator、PennCNV等工具检测拷贝数变异，并生成基因组视图。
GATK变异检测流程
遵循GATK最佳实践进行SNP/Indel检测，包括BaseRecalibrator、HaplotypeCaller等步骤，适用于基因数据管理岗位的精准医疗分析
公共数据库检索与下载
从NCBI、Ensembl、UCSC等公共基因组数据库检索并下载基因组注释、变异频率和表型关联数据，用于基因数据管理与精准医疗分析。
VCF文件注释与过滤
使用SnpEff、ANNOVAR等工具对VCF文件进行功能注释，并根据质量指标和群体频率进行过滤，以筛选出有临床或研究意义的变异。
FASTQ数据质量控制
使用FastQC、MultiQC等工具对测序原始数据进行质量评估，识别并过滤低质量序列。
BWA比对与SAM/BAM处理
使用BWA进行序列比对，并利用samtools进行排序、去重、索引等BAM文件操作，适用于基因数据管理与精准医疗分析场景。
基因表达定量与差异分析
使用STAR比对和featureCounts定量，通过DESeq2或edgeR进行差异表达分析。
随机化与盲法方案生成
为基因与精准医疗临床试验生成分层随机化列表或盲法分配方案，支持动态随机化算法
临床研究数据清洗与整合
自动化处理临床试验数据中的缺失值、异常值，并整合多源数据（如电子病历、基因组数据），确保数据质量与一致性，支持精准医疗分析。
生存分析统计报表生成
基于Kaplan-Meier或Cox比例风险模型自动生成生存曲线、风险表及统计检验结果，适用于基因与精准医疗领域临床数据探索
样本量计算辅助
根据预设效应量、统计功效和显著性水平自动推荐所需样本量
交互式统计模型摘要生成
对回归模型、混合模型等自动输出系数表、拟合优度指标及模型诊断结果
多重假设检验校正报告
对基因组关联分析（GWAS）等大规模比较自动应用Bonferroni、FDR等校正方法并输出结果
数据质量核查报告生成
自动检查基因与精准医疗数据的完整性、一致性及范围错误，输出结构化核查清单
统计图自动生成与解读
自动生成箱线图、火山图、曼哈顿图等专业统计图形并提供简要解读，辅助基因与精准医疗领域的统计分析。