技能库 1456 个

使用 MEGAHIT、metaSPAdes 等工具进行宏基因组组装，并通过 MetaBAT、CONCOCT 等进行基因组 binning，适用于微生物组学与精准医疗研究

对高通量测序原始数据进行质量评估、接头去除、低质量过滤及宿主序列剔除，确保下游分析的准确性与可靠性。

对多个微生物基因组进行核心/泛基因组分析、SNP/InDel检测及系统发育树构建，用于基因与精准医疗场景下的菌株鉴定与功能解析。

利用QIIME2、mothur等工具进行OTU/ASV聚类、物种注释及多样性分析。

整合微生物组与宿主转录组/代谢组数据，构建相关性网络并识别关键互作模块，用于精准医疗中的生物标志物发现。

利用CARD、VFDB等数据库鉴定微生物组中的抗生素抗性基因和毒力因子，支持精准医疗与耐药性分析。

对宏转录组数据进行差异基因表达分析，结合功能富集解读生物学意义，适用于微生物组与宿主互作研究

对组装完成的微生物基因组进行基因预测、功能注释及代谢通路重建，支持精准医疗研究

基于ACMG/AMP指南对NGS检测到的基因变异进行致病性注释，并生成结构化的临床报告

将ACMG/AMP判定标准转化为可执行规则，自动评估变异致病性等级（P/LP/VUS等）

根据基因检测结果自动生成遗传咨询摘要，包括遗传模式、再发风险及家庭检测建议

利用WES/WGS数据检测拷贝数变异，结合数据库及文献判断其临床意义

根据患者HPO术语自动匹配已知疾病-基因关联，优先排序候选致病变异，辅助遗传病基因诊断。

自动检索ClinVar、HGMD、gnomAD等数据库，输出变异频率、致病性及人群分布对比

基于家系样本基因型数据，自动计算LOD值及共分离情况，辅助判断变异致病性

自动分析测序数据质量指标（Q30、覆盖深度、GC偏倚等），生成QC检测报告及警告

检测PCR反应室温度偏差，校准热循环参数，更换损坏的加热元件或传感器。

自动创建故障工单，记录现象和处理步骤，跟踪维修进度直至闭环

通过后台管理系统远程推送并安装基因测序仪固件更新，验证升级后测序仪功能正常，确保设备稳定运行。

正确安装不同类型测序芯片，运行验证测试确保芯片与仪器兼容性，保障测序数据质量

解析测序仪运行日志，识别错误代码和异常模式，定位故障原因。

监控基因测序仪所需试剂、缓冲液等耗材余量，自动触发低库存报警并生成补货订单，确保测序流程连续不中断。

定期冲洗试剂管路、更换过滤器，处理气泡和堵塞问题，维持液体流动稳定。

执行激光器功率校准和光路调整，更换老化激光模块，确保信号质量。