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测序上机操作
操作Illumina或MGI测序仪，包括试剂加载、运行监控及故障处理
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肿瘤生信分析流程执行
运行标准生信分析流程（如GATK、Mutect2）进行肿瘤体细胞突变检测，确保结果准确可重复
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变异注释与解读
利用ClinVar、COSMIC等数据库对SNV/Indel进行临床意义注释
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SOP文档维护（肿瘤基因测序）
根据试剂批次和仪器变更，更新和维护肿瘤基因测序标准操作程序（SOP）文档，确保操作规范性与合规性。
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实验记录与追溯
按照GLP规范记录肿瘤基因测序实验过程，确保数据完整可追溯
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质控报告生成
使用FastQC、MultiQC等工具生成肿瘤基因测序数据的质量评估报告
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NGS文库构建
执行肿瘤样本的DNA/RNA文库构建，包括片段化、末端修复、接头连接等步骤
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样本接收与登记
核对肿瘤样本类型、数量及完整性，录入LIMS系统
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变异注释文件生成
利用ANNOVAR或SnpEff对VCF文件进行基因、频率、致病性注释，输出标准注释表
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实验记录模板生成
按SOP自动生成带时间戳、试剂批号的电子实验记录模板，适用于基因检测研发助理日常实验记录规范化
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引物设计自动化
基于目标基因序列，使用Primer3或SnapGene批量设计PCR引物，并进行特异性评估，适用于基因检测研发场景。
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基因功能富集分析报告生成
对差异基因列表进行GO、KEGG富集分析，输出可读报告及图表
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NGS文库构建质检报告生成
根据文库浓度、片段分布等数据自动生成质检合格/不合格报告
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测序数据质控报告生成
使用FastQC、MultiQC等工具自动化生成测序原始数据的质量报告，用于研发助理评估数据质量、指导下游分析。
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试剂库存预警与订货建议
监控试剂库存阈值，自动生成补货清单及供应商比价表，确保基因检测实验连续性并控制成本。
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文献辅助检索与摘要生成
根据基因或疾病关键词，自动检索PubMed并生成结构化摘要表，辅助基因检测研发助理快速获取文献证据。
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