技能库 1456 个

针对特定遗传病突变位点，设计高效的CRISPR-Cas9编辑策略，包括sgRNA设计、脱靶分析及方案优化建议。

将诱导多能干细胞分化为疾病相关细胞类型（如神经元、心肌细胞），并维持培养

利用ES细胞或CRISPR技术构建条件性基因敲除或点突变小鼠，包括胚胎操作和基因型鉴定。

使用SIFT、PolyPhen、CADD等生物信息学工具对错义突变、剪接位点突变等进行致病性预测，辅助遗传病模型构建。

执行单细胞转录组数据的完整分析流程，包括质控、降维聚类、差异表达分析和轨迹推断，以支持遗传病模型构建与精准医疗研究

设计用于在体基因递送的AAV载体，包括血清型选择、表达盒构建和病毒包装

设计引物和文库，通过靶向深度测序评估基因编辑效率及indel图谱，适用于遗传病模型构建中的编辑效果验证。

使用人类表型本体（HPO）对遗传病模型动物的表型进行标准化描述和注释，确保数据可共享、可比较，并支持精准医疗研究。

构建并优化从FASTQ到VCF的自动化分析流程，包括比对、变异检测、质控等步骤，适用于基因检测自动化工程师在精准医疗场景下的日常操作。

针对特定Panel或WES数据，调试和优化CNV及结构变异检测工具的参数与阈值

使用Docker/Singularity打包基因检测分析工具链，并通过Git管理流程版本与变更，确保环境一致性、可重复性与可审计性。

自动更新和整合ClinVar、dbSNP、gnomAD等公共变异数据库，确保注释准确性

编写Python/R脚本从不同测序平台（Illumina、华大、ONT）的原始数据中提取统一格式信息

根据基因检测结果和临床指南，自动生成结构化的基因检测报告（PDF/HTML格式），支持精准医疗场景下的高效数据输出。

开发脚本自动记录样本流转状态，并与实验室信息管理系统（LIMS）对接，实现基因检测全流程可追溯。

监控测序数据质量指标（Q30、覆盖度等），在异常时自动触发告警并记录日志

将基因与精准医疗领域的生物信息学分析工具封装为可复用的Docker或Singularity镜像，确保环境一致性、可移植性和可复现性。

开发基于GATK/FreeBayes等工具的变异检测和VCF注释脚本，支持精准医疗与基因研究中的变异识别与功能解读。

从 NCBI、Ensembl、UCSC 等公共数据库获取基因组注释和变异信息，并进行数据集成与预处理

使用 FastQC、MultiQC 等工具对高通量测序原始数据进行自动化质量控制，并生成整合式 HTML 报告，适用于基因与精准医疗场景。

使用Salmon/kallisto/featureCounts流程对RNA-seq数据进行基因表达定量，生成表达矩阵并评估质量控制指标。

构建从FASTQ到BAM/SAM的自动化分析流程，涵盖比对、去重、质控等核心步骤，适用于基因与精准医疗场景。

使用WDL或CWL定义可移植、可复用的生物信息学工作流，适用于基因与精准医疗场景

编写Python/R脚本进行差异表达分析、PCA、热图等统计可视化，适用于基因与精准医疗场景