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引物探针设计
使用Primer3等工具设计qPCR引物和TaqMan探针,确保特异性与扩增效率,适用于基因诊断试剂盒研发。
NGS数据分析报告生成
处理测序数据,识别突变并生成临床解读报告
文献综述生成
检索并整合最新基因诊断相关文献,生成结构化综述摘要
实验数据统计分析
对qPCR Ct值、标准曲线等数据执行统计检验并自动生成报告,适用于基因诊断试剂盒研发主管岗位。
试剂配方优化
根据反应性能数据调整缓冲液、酶浓度等配方参数,输出优化方案
qPCR实验方案生成
根据靶标序列自动生成qPCR实验步骤、反应体系和循环参数
项目管理进度追踪
根据基因诊断试剂盒研发里程碑自动更新项目甘特图并发送提醒
SOP文档撰写
根据基因诊断试剂盒研发流程自动编写标准操作程序,包含步骤、注意事项和质控点
临床决策支持集成
将变异注释(如ClinVar、CIViC)与药物基因组学规则嵌入CDS Hooks工作流,实现精准医疗临床决策支持
ClinVar与ClinGen数据库同步
每日自动同步ClinVar和ClinGen数据库的更新,并对本地变异库进行标注,确保基因变异数据的时效性和准确性。
临床变异解读报告自动生成
根据ACMG/AMP指南自动生成变异解读报告,包括致病性分类、文献引用及证据总结。
测序数据预处理流程编排
自动编排FastQC、BWA比对、GATK标记重复等步骤,生成质控报告,适用于临床基因组数据协调
知情同意书信息提取
从PDF知情同意书中提取关键信息(如样本用途、基因列表),结构化存储
基因-表型关联查询
通过HPO术语匹配患者表型与基因数据库,输出候选基因列表,支持临床基因组数据协调与精准医疗决策。
变异筛选规则配置
根据临床指南配置变异过滤规则(如人群频率<0.01、致病性预测工具评分),自动生成筛选结果。
样本追踪与状态更新
管理样本从接收到报告的全流程状态,自动更新LIMS系统并发送提醒,确保临床基因组数据协调的准确性与时效性
VCF文件质量控制
对VCF文件进行质量评估,包括深度、缺失率、SNV/INDEL比例等指标检测与报告生成。
病毒收获与澄清过滤
指导基因治疗病毒生产工程师执行病毒收获时机判断、离心及0.45/0.2μm滤膜澄清操作,以高效去除细胞碎片并回收目标病毒颗粒。
qPCR病毒滴度测定
设计引物探针,进行qPCR定量病毒基因组滴度,包括标准曲线构建。
超速离心与层析纯化
使用碘克沙醇梯度超速离心或离子交换层析技术,从细胞裂解液或上清中高效纯化AAV/LV病毒颗粒,确保高滴度、高纯度与低宿主DNA/蛋白残留。
质粒转染效率优化
针对基因治疗病毒生产,设计并执行转染条件优化实验(PEI、脂质体等),提升病毒包装效率与产量。
TCID50/空斑法感染滴度检测
操作TCID50或空斑实验测定基因治疗病毒载体的感染性滴度,并计算MOI,适用于AAV、腺病毒、慢病毒等病毒生产与质控环节。
生产批次记录与偏差调查
填写GMP批次记录,对OOS/OOT结果进行根本原因分析并制定CAPA,确保基因治疗病毒生产合规性与质量可控性。
SDS-PAGE与Western Blot病毒表征
通过聚丙烯酰胺凝胶电泳和免疫印迹检测基因治疗病毒载体衣壳蛋白的纯度、完整度及降解产物