技能库 1456 个

从VCF文件中提取并标准化基因变异注释信息，处理缺失值和异常格式，确保数据质量与一致性。

整合基因组、转录组、表观组等多组学数据，生成综合性的精准医疗分析报告，支持临床决策与科研发现。

基于ACMG/AMP指南，构建自动评分规则或机器学习模型评估变异致病性

从PubMed摘要中提取基因-疾病关联证据，并按照证据等级（如LOE）分类。

利用PharmGKB等权威数据库，系统分析基因变异与药物反应（疗效/毒性）的关联性，生成可解释的临床决策支持报告。

从生物医学知识图谱（如Hetionet）中提取基因-疾病-药物关联路径。

从电子病历中提取患者表型描述，转化为结构化数据（如HPO术语映射）。

对精准医疗队列数据进行描述性统计和关联分析，自动生成统计结果报告。

根据检测项目自动生成知情同意书关键条款，并解析患者疑问

根据ACMG/AMP指南，自动从变异列表生成结构化遗传咨询报告

自动检索ClinVar、PubMed等数据库，为遗传变异提供证据等级评分，支持精准医疗决策。

从家族史文本中提取亲属关系与疾病信息，自动生成标准家系图并计算遗传风险概率，辅助遗传咨询决策。

根据临床表型（HPO术语）推荐最合适的检测方案（panel/WES/WGS）

自动生成随访计划，汇总检测结果与咨询记录生成随访摘要，提升遗传咨询项目管理效率与患者服务质量。

针对常见遗传咨询问题（如遗传模式、再发风险）生成标准化回答

自动检查遗传检测报告中的变异命名、覆盖深度、人群频率等关键字段，确保报告准确性与合规性

根据采购订单和产品信息，自动生成基因检测进口试剂报关所需的核心单证（发票、装箱单、原产地证等），提升清关效率与合规性。

针对基因检测供应链，计算各品类周转天数，识别呆滞库存并生成降价促销或报废建议。

实时分析基因检测样本与试剂冷链物流中的温控数据，自动识别温度超标事件，并生成处置建议与报告。

结合项目排期、历史用量和季节性因素，预测未来1-3个月耗材需求，为基因检测实验室供应链管理提供决策支持。

根据交货准时率、质量投诉、价格波动等指标，自动计算供应商得分并排名，支持基因检测供应链经理快速评估与决策。

从数据库提取供应商证照、审计记录，自动生成合规性检查表及整改跟踪

自动收集并分析各品牌测序仪性能参数、价格、售后服务，生成对比报告辅助决策

基于历史消耗、实验排期和有效期，自动计算安全库存并生成补货建议，确保基因检测供应链稳定。