技能库 1456 个

基于ACMG/AMP指南，整合人群频率、功能预测、文献证据等，自动判断变异致病性等级（P/LP/VUS等）。

解读全外显子组、全基因组及靶向基因检测报告，识别致病/可能致病变异，生成临床意义摘要及遗传咨询建议。

根据家系成员检测数据，自动绘制家系图，计算连锁分析或共分离概率，生成遗传模式推断报告。

将冗长的基因检测报告自动压缩为面向患者的简明摘要，突出关键发现和建议。

根据用户遗传背景和基因检测结果，自动生成个性化遗传咨询问答对，涵盖遗传模式、再发风险、预防建议。

根据多基因风险评分（PRS）或单基因变异，生成疾病风险等级、筛查周期及生活方式干预建议。

基于用户输入的临床表型（HPO术语），自动与基因-疾病数据库匹配，输出候选基因列表及其关联置信度，辅助精准医疗决策。

基于药物基因组学检测结果，分析药物代谢、疗效及不良反应相关基因变异，输出个性化用药建议及参考文献。

系统检索PubMed等文献，评估变异的功能和临床证据，辅助ACMG/AMP致病性判定。

撰写包含变异解读、临床建议的标准化报告

在ClinVar、gnomAD、HGMD等数据库中检索变异频率和致病性，用于临床遗传学变异解读与报告生成。

使用工具检测拷贝数变异，并进行注释和验证建议

基于家系样本的基因型与表型数据，系统评估候选变异与疾病的共分离关系，辅助遗传诊断与致病性判定。

根据ACMG/AMP指南对遗传变异进行致病性分级，用于临床遗传学报告和精准医疗决策

对下一代测序数据进行质量评估、比对、变异识别和过滤，确保临床遗传学分析准确可靠

解读Sanger测序图谱，确认点突变、小插入缺失等变异

从CNV数据生成染色体拷贝数变异分布图，高亮致病性区域，辅助精准医疗分析

基于STRING或BioGRID数据，构建蛋白质互作网络（PPI）图，展示核心节点和关键通路，用于基因与精准医疗中的功能解析。

基于RNA-seq表达矩阵生成聚类热图，支持样本和基因分组标注

根据VCF文件自动生成包含变异类型、频率和临床意义的注释图，辅助精准医疗数据解读。

自动生成基因表达水平在多个分组间的箱线图，并添加统计检验结果（如p值、显著性标记），适用于精准医疗中差异表达分析的可视化输出。

根据GWAS p-value数据生成曼哈顿图，标注显著性位点及对应基因

根据BAM/bigWig文件生成指定基因组区域的reads覆盖度和信号轨迹图

对单细胞RNA-seq数据进行UMAP降维并着色细胞类型，生成高质量的可视化图表，用于细胞群体分析与精准医疗探索。