技能库 1456 个

利用MSMC、PSMC、SMC++等工具，从遗传数据推断有效群体大小随时间的变化及种群历史动态。

基于GWAS结果计算多基因风险评分（PRS）并进行验证。

使用ADMIXTURE、STRUCTURE、PCA等方法对群体遗传结构进行建模与解析，揭示群体分层、祖先成分及遗传关系。

能够对VCF、PLINK等格式的原始测序数据进行质量控制、过滤和格式转换，为后续群体遗传分析、关联研究和精准医疗提供干净可用的基因型数据。

使用PLINK、GEMMA等工具进行GWAS分析，包括模型选择和多重检验校正。

基于SNP或序列数据构建最大似然树、邻接树等系统发育树，用于群体遗传学研究和精准医疗中的进化与关联分析

计算核苷酸多样性π、Tajima's D等统计量，评估群体遗传多样性及选择信号。

运用Fst、iHS、XP-EHH等方法检测自然选择信号，识别与疾病或适应性相关的基因组区域。

使用ANNOVAR、SnpEff等工具对VCF文件中的SNP/INDEL进行功能影响注释，生成可用于精准医疗的注释结果

使用STAR、Salmon等工具对RNA-seq数据进行表达定量，生成基因表达矩阵，支持差异表达分析、功能注释等下游任务。

进行共线性分析和基因家族扩张收缩分析，以揭示物种间基因组结构演化与基因功能分化

通过INFERNAL、miRDeep2等预测miRNA、lncRNA等

使用 RepeatMasker 和 RepeatModeler 对基因组中的重复元件进行识别、分类和注释，为基因结构与功能分析提供基础

通过InterProScan、BLAST等工具对基因进行功能域和同源注释，用于精准医疗中的基因功能解析。

利用 Augustus、GENSCAN 等工具进行基因的 exon-intron 结构预测，适用于真核生物基因组注释。

使用BWA、Bowtie2等工具将测序reads比对到参考基因组，生成SAM/BAM文件

使用IGV、Circos或JBrowse生成基因组圈图、比对图等可视化结果，支持基因与精准医疗场景中的数据解读与汇报。

从组装结果中检测结构变异（SV）和拷贝数变异（CNV）

对PacBio/ONT原始数据进行质量评估、过滤和统计，生成QC报告

提供共线性分析、系统发育重建和基因家族扩张收缩分析的方法与步骤，支持基因组组装工程师在基因与精准医疗领域进行跨物种比较研究。

结合ab initio和同源预测方法（如BRAKER、Augustus）进行基因注释，适用于基因组组装后的结构预测任务。

使用QUAST、BUSCO评估基因组组装质量，并结合Hi-C或Illumina数据进行polishing，确保组装准确性与完整性。

使用RepeatModeler和RepeatMasker识别和屏蔽基因组中的重复元件，为基因组组装和后续分析提供高质量参考。

使用Canu、Flye、Hifiasm等工具自动化构建基因组组装流程，配置参数并执行，适用于基因与精准医疗场景。