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基因面板管理
维护和更新基因检测面板列表，包括基因、外显子覆盖区域，确保遗传咨询信息系统中的面板数据准确、完整且可追溯。
ClinVar/VarSome数据源查询
自动查询ClinVar和VarSome公共数据库，整合变异解读信息，辅助遗传咨询与精准医疗决策。
ACMG指南解读与注释
根据ACMG/AMP标准对遗传变异进行致病性分类并生成结构化的注释报告
家系图构建与继承分析
根据家族病史数据构建家系图并分析遗传模式，支持常染色体显性/隐性、X连锁及线粒体遗传推断。
遗传数据脱敏处理
对遗传数据中的个人标识符进行脱敏，以符合HIPAA、GDPR等隐私法规，确保数据在分析、共享或归档过程中不泄露患者身份。
遗传报告结构化提取
从PDF或文本报告中自动提取基因变异、疾病关联等结构化数据。
知情同意书合规检查
自动检测遗传咨询知情同意书是否包含基因检测、数据存储、隐私保护、结果告知等必要条款，并生成缺失项提示报告。
遗传咨询记录摘要生成
将遗传咨询对话或笔记自动转化为结构化、标准化摘要，支持临床决策与随访管理。
变异解读指南更新追踪
跟踪ACMG/AMP等变异解读指南的更新，生成合规性摘要，确保基因检测与精准医疗法规事务符合最新标准。
CE IVDR技术文档生成
根据欧盟IVDR法规（EU 2017/746）生成精准医疗产品的技术文档和性能评估报告，确保符合法规要求并支持CE标志申请。
FDA基因检测审批资料整理
整理和提交FDA对基因检测产品的审批所需的技术文档和临床数据，确保符合监管要求并加速审批流程。
NMPA注册申报材料撰写
撰写中国NMPA对基因检测产品的注册申报材料
临床数据隐私合规检查
检查基因数据收集和处理流程是否符合GDPR或中国个人信息保护法
基因检测实验室资质文件审核
审核CLIA或CAP认证所需的实验室资质文件，确保合规性与准确性，支持精准医疗法规事务。
法规变更影响分析
分析新法规或指南对精准医疗产品开发及上市策略的影响，提供专业、可落地的评估与建议。
知情同意书合规审查
审查基因检测知情同意书是否符合GCP、HIPAA等法规要求，确保受试者权益与数据安全
片段化条件参数优化
基于DNA片段长度分布数据，自动推荐超声打断或酶切的最佳参数
自动化建库脚本生成
为液体处理工作站（如Hamilton）生成对应建库步骤的脚本，提升基因测序文库构建的效率和标准化水平。
文库构建流程SOP生成
根据实验要求自动生成标准操作流程文档，包括试剂配比、温控步骤等
实验记录自动归档
自动将基因测序文库构建过程中的温度、时间、操作员等元数据整理为结构化实验报告。
接头连接效率评估
通过qPCR或电泳数据计算基因测序文库构建中的接头连接效率，并输出评估报告。
试剂库存预警与替换建议
监控基因测序文库构建关键试剂（如连接酶、接头）库存，低于阈值时自动提醒并提供替代品牌建议，确保实验连续性。
文库质控数据异常识别
从Agilent Bioanalyzer或Qubit数据中自动标记浓度、片段大小异常样本
PCR循环数智能推荐
根据起始模板量和目标文库浓度，自动推荐最佳PCR循环数，提高文库构建效率与成功率